DNA-Mutationsanalyse bei der Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ 2 (MEN2)

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Forschungsbericht : 1994-1996

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Projektbeschreibung

Einige Erkrankungen der Schilddrüse (Multiple Endokrine Neoplasie (TYP 2A und 2B), familiäres Schilddrüsenkarzinom (FMTC) und Hirschsprung-Syndrom) weisen als genetische Prädisposition Mutationen in dem RET Onkogen auf (auf Chromosom 10 lokalisiert). Dessen Mutationen sind vornehmlich in den Cystein-kodierenden Positionen zu finden und können mittels PCR und spezifischer Endonukleasen nachgewiesen werden. Kern-DNA, isoliert aus periphärem Blut der zu diagnostizierenden Patienten wird nach solchen Mutationen durchgeprüft und ein Mutationsbefund bringt eine sehr präzise Aussage in Ergänzung zu biochemischen Messungen spezifischer Faktoren, wie z.B. ein erhöhter Cacitoninspiegel oder veränderte Catecholamin- bzw. Metanephrinwerte, die als Parameter für die Erkrankung dienen. Das Zusammenspiel von biochemischer und molekulargenetischer Diagnose gibt dem Arzt eine klare Information über den Syndrombefund. Der Patient erhält die Aussage, ob er Krankheitsträger ist und ob er die Mutation an seine Nachkommen weitervererben kann.

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